意外や意外こんな病名（歯科） ～ 骨形成不全症
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骨形成不全症は、一言で言えば生まれつき骨の弱い病気。 易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である。小児慢性特定疾患に指定されている。原因としては、一般的には結合組織の主要成分であるI型コラーゲンが生まれつき少なかったり（量的異常）、しっかりしていなかったり（質的異常）する様々な異常による。なお、治療は確立した方法はなく、病例毎に試行錯誤が繰り返されることが多い。 手術的治療としては、髄内釘による長管骨の骨折変形予防、変形の骨切矯正、脊椎の後方固定術などが行われる。 重症例については、整形外科的な十分なサポートの上に慎重な理学的治療法が必要とされる。薬物療法ではカルシトニンに加え、最近ではビスフォスフォネートの有効性が示され、先進的医療としては骨髄移植の有効例も報告されている。 いずれの治療法も、個々の病例において、慎重な判断のもと、行われるべきであり、すべての病例に共通した治療法がないのが骨形成不全症の特徴であり、治療にあたっては長期的な予後まで考慮した慎重な判断が必要である。
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